Badania genetyczne dla kobiet w ciąży – o czym mowa w praktyce?

Przygotowując się na pojawienie się dziecka na świecie, każda kobieta chce mieć pewność, czy noworodek będzie zdrowy i wolny od wszelkich chorób. W takim celu warto jest wykonać szereg badań, które jeszcze przed porodem rozwieją wszelkie wątpliwości.

Badania genetyczne dla kobiet w ciąży

Chcąc sprawdzić, czy dziecko podczas ciąży dobrze się rozwija, dobrze jest wybrać się do miejsca, jakim jest diagnostyczne laboratorium medyczne. Badania, które zostają w takim miejscu wykonane mogą łatwo oszacować, czy rozwijające się dziecko jest wolne od jakichkolwiek chorób genetycznych oraz wad.

Dzięki nim możliwe jest ewentualne wykrycie i ustalenie przyczyn obecnych zaburzeń, a w dalszym etapie postępowanie z nim w kolejnych tygodniach ciąży, podczas samego porodu, a także po narodzinach. Niektóre wady można leczyć dzięki zabiegom przeprowadzanym jeszcze w łonie matki. Z tego względu bardzo ważne jest wykonywanie takich badań regularnie i odpowiednio w stosunku do tygodnia ciąży.

Badania wysyłkowe płodu

Można je podzielić na testy nieinwazyjne, inaczej nazywane przesiewowymi oraz testy inwazyjne, czyli diagnostyczne. Pierwsze z nich nie stanowi żadnego zagrożenia zarówno dla płodu, jak i dla matki. Testy te umożliwiają ocenę ryzyka wystąpienia konkretnego zaburzenia u dziecka. Do takich testów prenatalnych zalicza się badanie USG płodu, test PAPP-A czy test zintegrowany.

USG podczas ciąży standardowo przeprowadza się od 3 do 4 razy. Czułość takiego badania wynosi około 80-95%. Test PAPP-A, tak zwany test podwójny jest badaniem laboratoryjnym, który wykonuje się od 10. do 14. tygodnia życia płodu za pomocą pobrania niewielkiej ilości krwi pobranej od ciężarnej. Test polega na pomiarze stężenia białka PAPP-A oraz podjednostki beta-HCG. Te dwa związki są produkowane przez organizm kobiety podczas ciąży. Pozwalają one na ocenę ryzyka wystąpienia zespołu Downa czy Edwardsa.

Test zintegrowany to połączenie testów PAPP-A oraz tak zwanego testu potrójnego. Ryzyko wystąpienia jakiejkolwiek choroby obliczane jest wtedy na podstawie wykonania tych dwóch badań. Czułość testu zintegrowanego jest porównana do czułości testu PAPP-A.

 

Dodaj komentarz